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侏儒症

发布时间:2020-06-10作者/来源:
 

一、疾病定义:

垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。

二、疾病危险因素:

垂体因素(20%):

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。

克汀病(15%):

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。

软骨发育障碍(28%):

本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

卵巢发育不全(18%):

本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

三、诊断:

应结合各项临床症状,体征,理化检查与Turner综合征,甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别,此外,还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别:

1,日本血吸虫

血吸虫病在我国流行较为广泛,危害严重,现已在一些地区得到控制,根据以往调查资料,一个地区血吸虫病流行严重,居民感染率高,感染度重,血吸虫病保儒症的发生率也高。

解放初期,黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄,共623人,当地居民血吸虫病感染率为98%,在排除其他有关因素可能影响后,发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人,占总人口数的4%,在血吸虫病严重流行的江西省玉山县,一次收治住院的血吸虫病人中,竞有25%是侏儒症患者,1958年大规模收治血吸虫病人时,各地报告的保儒症,在一般血吸虫病患者中约占1.5%,在晚期血吸虫病人中占5.8%8.1%,血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为21,年龄大多为1620岁,个别为30岁,35岁以上的侏儒患者较少见,可能是多已病死的关系。

2,华支睾吸虫

人因吃不熟的鱼,虾误将该虫囊蚴食入体内而感染,成虫寄生在人的胆管内,可引起阻塞性黄疽,胆道炎;胆石症,肝肿大,肝实质萎缩和肝硬化等症状,重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症,华支睾吸虫病在我国较为常见,呈散在流行,据调查,感染1000条成虫的病例并不少见,朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者,发现其中侏儒症患者32人,由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%,河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人,其中有生长发育障碍者7 人,占6.48%1976年,他们又在沈邱县收治137名本病患者,其中有生长发育障碍者23人,占16.8%,比例颇高,山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现9315岁以下的本病患者,21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中,发现92例华支睾吸虫病人,3例出现严重生长发育障碍,其中侯窝大队患者侯××,男,26岁,身高仅120cm,为典型的侏儒症病人。

3,钩虫,疟原虫,姜片虫,黑热病原虫,旋盘尾线虫等

四、治疗:

()西药治疗

1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持12年,甚或56年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 3060μg/kghGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%80%病例对GHRH刺激有反应。

2. 雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于812岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为11.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息36个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。

3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为5001000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,34月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片2040mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

()手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

其他治疗

本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。

采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健。

五、日常护理及饮食指导:

日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。

六、出院宣教及药物使用注意事项:

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕4070天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生